Fenilketonüri Nedir
Fenilketonüri Hakkında Genel Bilgiler
GENEL
Veysel ALÇINKAYA
2/20/20242 min read
Fenilketonüri Nedir
Fenilketonüri (PKU), genetik bir bozukluk olup, fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta normalden çok birikmesine neden olan bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Fenilalanin, protein içeren gıdalardan alınan bir bileşendir. Eksik enzim, fenilalaninin fenilketonüri hastalarında yeterince metabolize edilememesine yol açar ve birikmesi, zihinsel gerilik, nörolojik sorunlar ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Yenidoğan tarama testleri genellikle fenilketonüriyi erken teşhis etmeye yardımcı olur ve yaşam boyu devam eden bir diyet değişikliği, fenilalanin alımını kontrol etmeyi amaçlayarak bu durumun etkilerini azaltabilir.
Fenilketonüri Belirtileri/Özellikleri
Fenilketonüri (PKU) belirtileri genellikle fenilalanin birikimine bağlı olarak ortaya çıkar ve şunları içerebilir:
Zihinsel Gerilik: Fenilalanin birikimi, beyin gelişimine zarar verebilir ve zihinsel gerilikle sonuçlanabilir.
Nörolojik Sorunlar: İleri vakalarda, nörolojik sorunlar gelişebilir, bunlar arasında epilepsi, kas tonusunun artması veya koordinasyon bozuklukları yer alabilir.
Davranış Değişiklikleri: Yüksek fenilalanin seviyeleri, bilişsel ve davranışsal sorunlara yol açabilir, huzursuzluk, hiperaktivite ve dikkat eksikliği gibi davranış değişiklikleri görülebilir.
Cilt Problemleri: Fenilalanin birikimi cilt üzerinde pembe-kahverengi lekelerin oluşmasına neden olabilir.
Kötü Kokulu İdrar ve Ter: Yüksek fenilalanin seviyeleri, idrar ve terde belirgin bir kokuya neden olabilir.
Dil ve Konuşma Gelişiminde Gecikmeler: Dil ve konuşma becerilerinde gelişimsel gecikmeler yaşanabilir.
Fenilketonüri, genellikle yenidoğan tarama testleri ile erken teşhis edilebilir. Tedavi, ömür boyu devam eden bir düşük fenilalanin diyetini içerir. Erken teşhis ve tedavi, fenilketonüri belirtilerinin hafifletilmesine ve bireyin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.
Fenilketonüri Tedavisi
Fenilketonüri (PKU) tedavisi, ömür boyu devam eden bir düşük fenilalanin diyetini içerir. Bu diyet, fenilalanin alımını kısıtlamak amacıyla özel formülasyonlardan oluşan özel bir beslenme planını içerir. Hastalar, protein içeren gıdalardan gelen fenilalanin alımını minimal seviyeye indirmek için fenilalanin içermeyen özel tıbbi formüller veya düşük proteinli yiyecekler kullanırlar. Bu yaklaşım, fenilalanin birikimini kontrol altında tutarak zihinsel gerilik ve diğer sağlık sorunlarının gelişmesini önlemeyi amaçlar. Tedavi, bireyin yaşına, fenilalanin toleransına ve genel sağlık durumuna göre kişiselleştirilir. Ayrıca, düzenli olarak kan testleri ve doktor takibi de önemli birer parça olarak tedavi sürecine eklenir.
Veysel ALÇINKAYA, Özel Eğitim Öğretmeni.